PGx 发展意义重大，国内外相关领域的专家和学者针对不同人群的 PGx 个体化用药发布了众多的专家共识与指南，它的临床应用可预测患者的药物剂量、改善药物疗效；可促进肿瘤靶向药的研发、预测前药活性等等。

传统用药模式是指患有相同疾病的患者都用同一种药来治疗，但是并非同一种药对每个患者都有效。因为个体间的差异很大，可能会导致不同的人对同一种药物的敏感性有着天壤之别。

长期以来，人类使用的药物从某种意义上讲是一种统计学意义上的可以治疗疾病的药物。这是因为药物的开发和认证对某种疾病具有一定的疗效是需要统计数据来证明的。

而传统用药模式正因为从统计学的角度“讲”疗效，不同人体对药物应答的差异往往被忽视。

其中，代谢酶、转运体和靶点蛋白等是影响药效的重要因素，它们的编码基因也被称为药物反应相关基因。

若这些基因存在影响编码蛋白质功能的遗传变异，则可能导致药物在机体内的分布和代谢等过程产生个体差异，不仅会影响药物治疗效果，也可能会引起严重不良反应^[3-4]。

因此，在用药前检测患者的药物不良反应相关基因，可以明确个体对药物的敏感程度及不良反应的发生风险，合理制定治疗方案，有效减少药物不良反应的发生。

（2）焦磷酸测序技术（Pyrosequencing）

这是一种新型的酶级联测序技术，适合对已知的短序列进行重测序分析。优点是分型准确可靠，缺点是测序长度较短，不能对长片段进行分析。不适用于活检或细胞学样本。

（3）荧光原位杂交（FISH）

FISH 是通过荧光标记的 DNA 探针与细胞核内的 DNA 靶序列杂交，并在荧光显微镜下观察分析其结果的一种技术。FISH 主要可对基因缺失、基因融合、基因扩增进行检测，但检测成本昂贵、通量低、操作和判读技术要求较高。

（4）高通量测序（HTS）

根据《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，HTS 不仅可以进行大规模基因组测序，还可用于基因表达分析、非编码小分子 RNA 的鉴定、转录因子靶基因的筛选和 DNA 甲基化等相关研究，具有检测范围广、检出结果快、准确性高的优点。

（1）正准备用药或调整用药方案的人群；

（2）需要长期用药的人群，如有心脑血管疾病、糖尿病、精神类疾病的人群；

（3）用药后疗效不佳或不良反应严重的人群。

发现存在不良反应和治疗失败风险的个体，个体化用药基因检测有助于合理的药物选择并制定科学的起始剂量。

针对治疗中的患者：

从基因的角度寻找发生不良反应和治疗失败的原因，有助于及时调整治疗方案，改善治疗效果。