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基因基础知识
时间发布日期:2024-04-02 13:23:22; 浏览量:138

1.精神分裂症谱系疾病相关基因:

DISC1、NRG1、DTNBP1、COMT、DRD2、BDNF、5-HTR2A等

2.自闭症谱系疾病相关基因:

SHANK3、CHD8、CNTNAP2、MET、UNC80、TAF2等

3.抑郁症和焦虑症相关基因:

跨诊断风险基因:ANK3、TCF4、ODZ4等

抑郁症:SLC6A4、TPH2、BDNF、FKBP5等

焦虑症:RGS2、ADORA2A、COMT等

4.秃头相关基因:

AR、EDA2R、SRC、SOX21等

5.高血压相关基因:

REN、ACE、ADD1、GNAS、GUCY1A3等

6.肝脏疾病相关基因:

HFE(C282Y等位基因)、SERPINA1、GSTM1等

7.骨质疏松和低血压相关基因:

COL1A1、VDR、ESR、MTHFR、TCIRG1等

 

神经发育和突触功能相关基因:DISC1, SHANK, NRXN1, NLGN 等

神经递质和信号通路相关: COMT, DRD2, HTR2A, mGluR 等

前体 mRNA 剪切和调控: ZNF804A, TCERG1, RBM12 等

炎症免疫相关: IL1B, TNF, HLA, MIF 等

镰状细胞相关: HBB, BCL11A

离子通道相关:CACNA1C, ANK3 等

组织发育相关: PAX5, ZNF536 等

智力残疾相关: FMR1, UBE3A, MECP2 等

染色体拷贝数变异(CNV)

线粒体相关基因

微小RNA及其靶基因

常染色体隐性遗传变异

新发生的功率变异(de novo)

 

DISC1基因:这是与精神分裂症和抑郁症相关的一个重要易感基因。DISC1基因变异可以增加上述疾病的风险。
前体mRNA可变剪切相关基因:这类基因编码RNA剪接蛋白,参与基因表达的调控。其异常与精神疾病发生相关。
神经发育相关基因:如SHANK3、NRXN1、CNTNAP2等。这些基因参与脑神经系统发育,其突变影响神经连接,可能引起精神疾病。
多巴胺/谷氨酸/血清素系统相关基因:这类神经递质系统的异常活性与精神疾病密切相关。调控这些系统的相关基因也被认为与易感性有关。
镰刀细胞基因:您家族有非洲血统的可能性吗?如果您女儿携带镰状细胞基因突变,也会增加精神疾病发生的风险。